Geenit ovat DNA-molekyylin toiminnallisisa osia. Ne ovat ovat yhtäjaksoisia tai hajaantuneita pätkiä DNA:n emäsjärjestyksessä, jotka ohjaavat tietyn proteiinin tai proteiiniryhmän synteesiä. Syntyvät proteiinit saavat aikaan kaikki solun toiminnot.
Tietolaatikko
Ihmisen koko genomista vain noin 2 % on perinteisen käsityksen mukaisia geenejä, jotka voidaan kääntää proteiinien emäsjärjestykseksi. Näiden osien lisäksi suuri osa on geenien toimintaan liittyviä säätelyosia. Monien genomin osien merkitystä ei vielä tarkkaan tunneta.
Proteiinit ovat solun toiminnallisia molekyylejä, jotka edesauttavat ja mahdollistavat elämän kannalta tärkeitä reaktioita. Perinteisesti ajateltiin, että geenit ovat yhtäjaksoisia DNA:n emäsjärjestyksen pätkiä, jotka tuottavat kukin yhtä proteiinia ja tämä proteiini vaikuttaa yhteen eliön ominaisuuteen. Tutkimus on kuitenkin osoittanut, että geenien toiminta ja ilmentyminen eliön ominaisuuksina on useimmiten paljon monimutkaisempaa.
Ensinnäkin yhtä proteiinia vastaava geeni voi olla useana pätkänä DNA-molekyylissä. Lisäksi yksi geeni voi tuottaa useaa eri proteiinia ja toisaalta joidenkin proteiinien valmistamiseen on luettava useaa eri geeniä. Esimerkiksi veren hemoglobiinin rakentamiseen tarvitaan kolmea eri geeniä. Näiden geenien tuotteet yhdistyvät toimivaksi lopputuotteeksi, joka kantaa veressämme hapen ja hiilidioksidin.
Se miten geenit vaikuttavat eliön ilmiasuun ei myöskään ole niin yksioikoista, kuin aiemmin ajateltiin. Useimmiten eliön näkyviin ominaisuuksiin vaikuttaa joukko geenejä. Yhden geenin määräämät ominaisuudet ja sairaudet ovat melko harvinaisia.
Lisäksi geenien ilmentymistä säätelevät monet tekijät. Geenit voivat vaikuttaa verkostona toistensa toimintaan ja ilmentymiseen. Tähän on viime aikojen tutkimuksessa alettu kiinnittää erityistä huomiota.
DNA:n emäsjärjestyksen lukemisen jälkeen syntyneitä proteiinien esiasteita muokataan edelleen prosesseissa, jotka ovat riippumattomia DNA:n alkuperäisestä emäsjärjestyksestä, mutta kuitenkin vaikuttavat kyseisen geenin ilmentymisen. Tämä monimutkaistaa perinnöllisyyttä entisestään.
Viime aikoina on myös alettu kiinnittämään huomiota siihen, miten esimerkiksi DNA-molekyylin tukiproteiinit ja niiden muutokset vaikuttavat geenien toimintaan. On havaittu, että geenejä voidaan kytkeä pois päältä lisäämällä metyyliryhmiä histoneihin eli rakenneproteiineihin, joihin DNA on kietoutunut. Muutokset tapahtuvat eliön elinaikana, mutta voivat myös periytyä. Tämä löytö on muuttanut käsitystä periytymisestä merkittävästi.
Proteiinisynteesi - geenit toiminnassa
Proteiini- eli valkuaisainesynteesi on prosessi, jossa DNA:n tieto käännetään proteiinien rakenteiksi. Geeni luetaan, kopioidaan, käännetään aminohappojärjestykseksi ja lopuksi aminohappoketju jalostetaan proteiiniksi.
Kun solu tarvitsee jotakin proteiinia, viesti tarpeesta kulkee tumakotelon huokosten läpi tumaan. DNA:n kaksoisjuoste aukeaa tarvittavaa proteiinia koodaavalta alueelta. Geenin emäsjärjestys kopioidaan lähetti-RNA:n emäsjärjestykseksi. Lähetti-RNA kulkee tumasta ulos ribosomille, jossa proteiini kasvaa aminohappo kerrallaan RNA:n emäsjärjestyksen mukaisesti.
Kukin kolmen emäksen pätkä lähetti-RNA:ssa vastaa yhtä aminohappoa. Aminohappoketju laskostuu ja alkaa ottaa muotoaan. Entsyymit jalostavat aminohappoketjua ja useita ketjuja saattaa yhdistyä. Näin toimiva proteiini muodostuu.
Perustuu ohjelmaan: Etälukio, Solubiologia, 2000. Artikkeli: Jussi Nygren
